Hola,Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad...

Hola Adrián,

Nosotros tenemos un hijo con Aciduria metilmalonica y homocistinuria. No es la misma patología que padece vuestro bebe pero es una aciduria también, además tiene otra llamada homocistinuria.

Mi hijo ya tiene 16 meses, le diagnosticaron la enfermedad a los 15 dias de nacer, pero el si tuvo una descompensación y por ese motivo dieron con la enfermedad.

Fue todo muy rapido, se descompenso porque no tomaba la formula adecuada y su dieta no era la correcta. Lo paso bastante mal, estuvo en UCI 5 dias, creiamos que no saldria, pero salio adelante. Estuvo ingresado 2 meses y salio del hospital.

El principal sintoma que tuvo al principio es que estaba aletargado, demasiado tranquilo, pensabamos que era normal porque un bebe de tan pocos dias lo normal es que no haga gran cosa, solo comer y dormir, pero a parte del aletargamiento, mi hijo, no queria comer, rechazaba el pecho. Eso ya es mas raro, fue cuestion de unos dias nada mas y al no tener la dieta adecuada, medicaciones y demás de descompenso.

Tuvo varios problemas, cardiacos, pulmonares, renales y cerebrales. Pero gracias a la vida, el está fenomenal. Lleva un retraso pequeño en el desarrollo porque estuvo ingresado dos meses y le costo arrancar, pero hoy en dia su corazón esta muy bien, su cerebro también, sus pulmones y sus riñones también.

A mi hijo tambien le estan llevando en el Ramón y Cajal de Madrid, la Dra. Martínez Pardo que es excelente profesional junto con la Dra. Amaya Belanger que hacen un equipo estupendo en la unidad que tienen de enefermedades metabólicas.

Pienso que está en muy buenas manos, ahora tenéis que seguir bien las instrucciones que os den pero no hay mayor problema.

Mi hijo no se a vuelto a descompensar nunca, a tenido pequeños cararrillos pero ninguna infección, según se van haciendo mayores su sistema inmune se va reforzando.

Mi consejo es que aunque siempre estéis alerta, disfrutad de vuestro hijo e intentar no verlo como un niño enfermo porque no lo es.

Es facil decirlo porque yo también estuve como vosotros pero con el tiempo fui aprendiendo de el, y de nosotros como padres que somos primerizos y poco a poco, los miedos de fueron marchando.

Te escribo para darte todo mi apoyo, que mi hijo se descompensara fue normal porque a el no se lo diagnosticaron en la pruba del talon, tuvo que enfermar para que los médicos se lo detectaran, y suerte que tuvo porque fue a los poquitos dias de nacer y rápido dieron con lo que le pasaba. Pero a tu pequeño a parte de haberselo detectado rapido, el no se ha descompensado nunca, ese punto que tenéis a vuestro favor.

mi correo es irisjah7@hotmail.com

Para cualquier tema, miedos o dudas, aunque no sea la misma enfermedad, está dentro de las acidurias y tienen los mismos sintomas, podeis contactar conmigo.

Un abrazo