hola muy buenas soy nueva en esto hace 4 meses que nacio mi bebe y a traves de la prueba del talon ...

Hola,
A pesar de los resultados de la bioquímica (los resultados de los análisis de orina) y la sintomatología, lo que determina que un paciente tenga o no una enfermedad es el estudio genético. Es la técnica diagnóstica que confirma la enfermedad. En el caso de la aciduria glutárica hay cierta variedad en cuanto a la excreción por orina del ácido glutárico, de forma que hay pacientes en los que es difícil llegar a diagnosticarla porque son los llamados "bajos excretores" de ácido glutárico en orina.
La cantidad de ácido glutárico que hay en la orina puede correlacionarse con el tipo de mutación genética, pero no hay una buena correlación con los síntomas del paciente, es decir, los pacientes con más manifestaciones clínicas no tienen porque ser los que más ácido glutárico tienen en orina ni los que menos excretan.
En cualquier caso, como la genética da un diagnóstico de certeza, se debe tratar desde el punto dietético. En la aciduria glutárica el bebé puede ser normal pero hay un riesgo de que sufra una crisis encefalopática que dé lugar a alteraciones neurológicas permanentes. Es por este motivo que debe seguir una dieta restringida en lisina y triptófano, así como, en ocasiones, suplementos con carnitina.
No obstante, a medida que se van haciendo mayores, necesitan una cantidad diferente de proteínas y, por esto, se le va variando la dieta a medida que crece.
En cuanto a que envíen las muestra a otras ciudades como Madrid o Barcelona, es lo habitual, ya que hay centros de referencia a nivel nacional. Pero esto no debe hacer que desconfíes del diagnóstico ya que los circuitos están bien establecidos y son los que siguen los pacientes de toda España.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.