Hola Greta,
Habitualmente, para confirmar el diagnóstico se realiza un estudio del DNA del paciente, pero también se busca estudiar si los padres son portadores de la enfermedad, ya que se trata de una enfermedad de carácter recesivo. Es decir, habitualmente, el paciente tiene dos mutaciones y cada uno de los progentores es portador de una de ellas.
Para el estudio de los padres con una muestra de sangre es suficiente.
...
En cuanto a los valores de la prueba del talón, depende de cada comunidad como se realiza y es muy probable que en la mayoría no se den valores de referencia. Se establecen unos "valores límite"por encima de los cuales se recomienda el estudio genético, dado que el resultado bioquímico es altamente compatible con un paciente afecto.
En cualquier caso, en la situación concreta de la aciduria glutárica es aún más complicado porque existen pacientes altos y bajos excretores, es decir, que en ellos la alteración bioquímica puede ser muy variable. Lo más importante de todo es la confirmación genética, que es "patrón oro" indiscutible de que se padece la enfermedad.
...
En cuanto al aporte proteico de la leche materna, se calcula que 100 ml de leche materna tienen 1 g de proteínas de alto valor biológico. En el tratamiento nutricional de la AG1 se combinan proteínas naturales con proteínas de fórmula especial. Para poder contestar con detalle, sería necesario saber el peso de tu pequeña y la alimentación exacta. Pero de todos modos, no te preocupes, seguramente, tu médico o dietista ya cuenta con estas proteínas que vienen de la leche materna. Por este mismo motivo, os han calculado tomas de 45cc de Anamix.
Para acabar, recordad que necesitamos vuestra ayuda para mejorar. Si tenéis 5 minutos, completad nuestro sencillo cuestionario. ¡Guiametabolica somos todos!
http://chisinai.uoc.edu/limesurvey/index.php?sid=18896&lang=es
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
