En cuanto al tratamiento de la Aciduria glutárica, lamentablemente, en la actualidad no contamos con terapias curativas. Es esencial un diagnóstico temprano para evitar las crisis encefalopáticas y la deficiencia de carnitina (consultar Tratamiento de la aciduria glutárica para más detalles).
El uso de unos protocolos estandarizados de tratamiento con una restricción dietética de lisina y un suplemento de L-carnitina ha demostrado recientemente unos resultados positivos en el tratamiento sintomático de esta enfermedad (trabajo presentado por en grupo de G.F. Hoffmann en la prestigiosa revista Annals of Neurology este mismo mes de Noviembre).
En caso de que se presenten síntomas neurológicos del tipo de la distonía (alteración del movimiento) o la hiperpirexia (temperatura alta) se puede recurrir a otros tratamientos sintomáticos del tipo de los fármacos anticolinérgicos/baclofeno o la clorpromazina, respectivamente. Las posibilidades de neurocirugía son varias (palidotomía bilateral, estimulación palidal profonda...) pero el éxito de las mismas es heterogéneo y las experiencias son limitadas.
En cuanto a los estudios actuales sobre terapias curativas, están en marcha tanto estudios sobre terapia génica como estudios sobre sustitución enzimática y sustratos enzimáticos que compitan con la lisina. Los estudios sobre sustitución enzimática se están realizando tanto en fibroblastos (cultivos celulares) como en modelos animales (en centros de Holanda, Estados Unidos y Reino Unido), por lo que, de momento, no se ha llegado a su aplicación en pacientes aunque parece algo bastante alentador de cara al futuro. Los sustratos que compiten con la lisina y los estudios con terapia génica tampoco se han llegado a aplicar en humanos, por lo que no son una opción disponible en la actualidad.
Dra. Mercedes Serrano
Dept. Neurología - Hospital Sant Joan de Déu
