Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buenos días,Mi sobrino fue ingresado en el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia hace 4 días, con...

Enviado por Ana Romero el 20/10/2013 - 12:52.

Buenos días,
Mi sobrino fue ingresado en el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia hace 4 días, con apenas 4 días de vida. Entro con lo que podría ser Hipoglucemia severa pero lo trasladaron a la UCI Neonatal. Tras unos días sin saber exactamente la causa, apuntan como más probable la AG1. Según han comentado las pruebas de orina dan positivo para esta enfermedad pero no ha sido confirmadas por las pruebas de sangre. En los próximos días van a repetir todas la pruebas y harán pruebas genéticas para cerciorarse de que la tiene. Los medicos dicen que aun no saben si ha sufrido daño cerebral pero la familia lo vemos poco probable. El niño no llego a convulsionar en casa, sino que fue al hacer la prueba del talón cuando un pediatra vio algo raro y lo mando directamente al hospital. Una vez en el hospital convulsiono pero siempre controlado por el personal medico. Al niño le han quitado toda la medicación y no convulsiona e incluso le están dando pequeñas tomas de leche materna, las cuales esta tolerando muy bien. Tambien dicen que puede tener dañado la parte motora del cerebro, pero el niño se mueve con normalidad y aprieta la mano cuando se la coges o reacciona a estímulos en los pies.
No sabemos que puede significar todo eso y si hay alguna posibilidad de que no padezca esta enfermedad. ¿Como podemos saber si hay daño cerebral? En caso de que la padezca, ¿hay riesgo de que se repitan las crisis metabólicas? Muchísimas gracias por su ayuda. Un saludo, Ana.

Respuestas: 

Hola Ana,Nos alegramos de que ahora todo esté controlado y de que vuestro bebé vaya mejorando.La AG1...

Enviado hace 11 años 1 mes por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Ana,
Nos alegramos de que ahora todo esté controlado y de que vuestro bebé vaya mejorando.
La AG1 es una enfermedad en la que se inicia el diagnóstico por un perfil de ácidos orgánicos en orina caraterístico y, más adelante como en toda enfermedad genética, se busca la confirmación de las mutaciones en el gen. Este proceso puede tardar un tiempo, por lo que, ante la sospecha, lo prudente es tratarlo como si sí lo fuera.
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Cuando los bebés son muy pequeños, las manifestaciones clínicas de un daño cerebral que no es severo son difíciles de valorar. Los niños más mayores tienen muchas funciones motoras y cognitivas que han ido adquiriendo y eso facilita la evaluación. Sin embargo en los niños muy pequeños el repertorio de sus funciones adquiridas es menor y, por esto, es más complicado. No obstante, los neonatólogos saben valorar esas funciones y seguro que os irán informado.
Otra de las formas de valorar si ha habido un daño cerebral o no es mediante la resonancia magnética (suele ser expresiva en estos pacientes), lo que debe ser indicado por los neonatólogos. Todas las pruebas tienen pros y contras.
Ninguna de estas pruebas, ni la valoración clínica y ni la valoración radiológica indican un cambio en el tratamiento, que debe ser mantenido (por prudencia) hasta que se confirme si se trata o no de una AG1.
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Cuando un paciente es diagnosticado y sigue un tratamiento (que será modificado en los momentos de riesgo de estrés metabólico como las infecciones, tan frecuentes en los niños pequeños), disminuye la probabilibad de hacer crisis metabólicas frente a los pacientes que no siguen un tratamiento. Esto mejora su pronóstico.
Para acabar queremos transmitiros que en el Hospital de Virgen de la Arrixaca de Murcia contáis con estupendos profesionales.
Esperamos que vaya todo muy bien y contad con nosotros si podemos ayudaros con alguna duda más.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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