Hola Iker,
Hay diferentes tipos de mutaciones. Pacientes con una misma enfermedad, producida por un único gen, pueden tener diferentes tipos de mutaciones.
Los pacientes con MMA tipo mut pueden tener diferentes mutaciones, no todos una mutación sin sentido. Aunque para algunas enfermedades hay un gran volumen de pacientes que sí pueden compartir el mismo tipo de mutación.
Como sabéis, cada gen (que es un segmento de DNA) tiene información para una proteína.
Una proteína es una cadena de aminoácidos.
Cada aminoácido viene determinado por tres "letras" (nucleótidos) o triplete de la cadena de DNA del gen. Pero también hay un conjunto de 3 letras que determinan que no hay más aminoácidos, que es el final de la información.
Si una de las "letras" del triplete es errónea porque hay un cambio (una mutación) puede pasar a determinar un aminoácido erróneo, y el resultado puede ser una proteína que no tenga una función adecuada.
Pero si el cambio en el triplete da lugar a una señal de "no hay más aminoácidos", lo que ocurre es que a partir de ahí no se forma más proteína. En este caso la función puede verse muy alterada.
Una mutación sin sentido es aquélla en la que el cambio de una letra (nucleótido) en el DNA da lugar a la lectura de un triplete de FINAL.
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Aunque tenemos recursos para explicar todo este proceso
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/del-gen-la-proteina
estamos elaborando material para poder explicar cuáles son los diferentes tipos de mutaciones, espero que pronto os lo podamos ofrecer.
Por otro lado, hay un capítulo interesante sobre esto en la Guía para familas con CDG, en las páginas 9 a la 13, está explicado con abundantes dibujos el proceso de la traducción y transcripción genética.
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_practica_familias...
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Escribidnos si no se ha entendido bien.
Desde guiametabolica también os deseamos unas muy felices navidades y un magnífico 2013
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
