Hola Iker,
Primero os cuento sobre el trasplante hepático, que sí hay bastante información.
Hay datos preliminares que sugieren que el trasplante hepático podría proteger de la inestabilidad metabólica, pero, claro, tiene sus riesgos por el propio procedimiento y por los tratamientos posteriores, así como no es del todo una técnica curativa para la enfermedad [Leonard et al 2001].
Hasta el momento se han realizado varios trasplantes de hígado a pacientes con aciduria metilmalónica aislada procedentes de donante vivo, pero también trasplantes combinados de hígado y riñón, para evitar la evolución del daño metabólico a nivel renal. [van 't Hoff et al 1998, Kayler et al 2002, Nyhan et al 2002, Hsui et al 2003, Kasahara et al 2006, Morioka et al 2007].
Las alteraciones de los parámetros bioquímicos y la frecuencia de descompensaciones bioquímicas mejoraron mucho tras los trasplantes y la frecuencia de las descompensaciones clínicas también, a pesar de presentar anomalías bioquímicas [Nyhan et al 2002], probablemente como resultado de una producción aumentada de metilmalónico de forma extrahepática (en músculo, por ejemplo) [Chandler et al 2007a].
Sin embargo faltan datos sobre la evolución a largo plazo de estos pacientes y también sobre si hay correlación de la evolución tras el trasplante en función de la mutación que presentan los pacientes.
En cuanto a trasplante de hepatocitos (células hepáticas), no he encontrado nada publicado y validado desde el punto de vista científico (no hay nada indexado en Pubmed).
En general, hay una gran experiencia en defectos del ciclo de la urea (sobre todo en déficit de ornitintranscarbamilasa), tanto por parte del grupo del Dr Burlina en Italia, como del Dr Hoffmann en Alemania, pero hay mucho menos en aciduria orgánicas. No obstante, estaremos al tanto, porque seguramente sea una línea de estudio de algunos grupos.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
