Hola,
Además de las mutaciones heredadas de los padres hay otras que se conocen como mutaciones de novo. Se llaman mutaciones de novo aquellas mutaciones en las que no se encuentra la mutación en ninguno de los dos progenitores y que son "nuevas" en el hijo.
En ocasiones las mutaciones de novo se producen pero no alteran la proteína que se forma a partir del DNA. Sin embargo, en otras ocasiones, esas mutaciones dan lugar a una proteína anómala que no funciona de forma correcta.
En el caso del déficit de OTC están descritas con cierta frecuencia estas mutaciones de novo.
Como sabéis, el déficit de OTC es una enfermedad ligada al cromosoma X http://www.guiametabolica.org/informacion/por-que-se-produce-un-defecto-...
Esto significa que lo hombres que poseen el gen anómalo suelen presentar la enfermedad de forma grave y precoz.
Sin embargo, las mujeres pueden no tener síntomas o tenerlos, habitualmente, de forma mucho más leve que los hombres. Esto depende de un proceso que se produce al azar y que se conoce como lionización o inactivación de uno de los 2 cromosomas X que tienen las mujeres. Según en qué órganos o células, si se inactiva el "bueno" hay mayor probabilidad de presentar síntomas. Al contrario, si se inactiva el"defectuoso", la probabilidad de tener sintomatología es menor.
En este caso, al realizar el estudio genético familiar de vuestra hija, han estudiado a la madre, por la posibilidad de que la madre fuera una portadora sin síntomas.
Envío dos links que pueden ser de vuestro interés, sobre herencia ligada al X y sobre estudio familiar.
http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/spanish/x-linked.pdf
http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/spanish/carrier_testing.pdf
Recibid un afectuoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
