Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenos días doctora, quisiera preguntar acerca del amonio en sangre.Tengo una niña de 6 años de edad...

Buenos días doctora, quisiera preguntar acerca del amonio en sangre.
Tengo una niña de 6 años de edad, siempre fue controlada en el hospital de Getafe por su bajo peso. Todas las analíticas e informes siempre fueron positivos no dieron alarmas de ningún tipo.
En la revisión de los 6 años, le han detectado cataratas en ambos ojos a la niña. Me comentan que su visión es de un 30%, nos extrañamos mucho, ya que es una niña que lee, escribe correctamente como cualquiera de su edad.
Nunca nos llamo la atención nada ni en casa ni en el colegio a sido una sorpresa para todos.
Desde entonces le están realizando analíticas, en la primera ocasión me comentaron que todo estaba correcto el amonio que en laboratorio indica 33 a ella le dio 40, no le dieron importancia.
Yo leí acerca de esto y no me quede tranquila, quise que se lo volvieran a repetir, en el siguiente el valor fue 52.
En el hospital de la Paz que es donde tienen que operar de cataratas, me derivaron a la nutricionista.
Ella me comentó que no son niveles muy altos pero que debido a sus cataratas le iban a realizar un estudio metabólico.
Me comentan que tardaran alrededor de un mes yo estoy muy preocupada, me da miedo que estos niveles se incrementen mientras.
La niña está bien, tiene muchos picores de piel, pero por lo demás completamente normal
Me gustaría que me pudiese orientar, para que no pase nada que tenga que lamentar creo que estoy a tiempo.
Podría tratarse de ciclo de urea?
Un saludo.
Rosana.

Respuestas: 

Hola Rosana,Las cataratas en la infancia pueden estar causadas por diferentes enfermedades, algunas ...

Hola Rosana,
Las cataratas en la infancia pueden estar causadas por diferentes enfermedades, algunas de las cuales son metabólicas. Además, dentro de las cataratas existen de muchos tipos (nucleares, subcapsulares...) y algunos de estos tipos ya orientan hacia una determinada enfermedad, o no.
El hallazgo del amonio tan ligeramente elevado, coincidimos con vuestros especialistas en que hay que confirmarlo y si es en un contexto de un estudio metabólico más amplio, como os han solicitado, mejor. Esos valores pueden ser debidos a algún trastorno pero también nos encontramos con frecuencia con contaminaciones de las muestras (cosa no infrecuente con las determinaciones de amonio) que dan lugar a esos valores ligeramente alterados. Insistimos en que la decisión de realizar un estudio completo como el que os han solicitado también nos parece lo más adecuado.
Para acabar, lamentablemente con solo esta información sobre vuestra niña es muy difícil orientaros sobre qué proceso subyacente puede haber y mucho menos hacer una recomendación terapéutica.
Esperamos que pronto tengáis los resultados y que sean tranquilizadores.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.