Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Buenas tardes, nuestro caso ya se sabe por este grupo. Ya que mi pequeño Daniel falleció hace 4 mese...

Buenas tardes, nuestro caso ya se sabe por este grupo. Ya que mi pequeño Daniel falleció hace 4 meses por déficit de OTC. El caso es que aun no nos han dado resultados de pruebas genéticas, y estamos muy preocupados, porque hace como unas 2 semanas mi hija estuvo con vómitos y por los antecedentes de su hermano pequeño le hicieron una analítica de amonio y aminoácidos. Le han salido unos niveles de 60mcmol/L y el valor de referencia que dan es entre 11.2-48.1 mcmol/L, y en la ornitina 17 mcmol/L cuandoo el valor de referencia es ente 27-107mcmol/L aun no hemos hablado con un especialista, el medico de cabecera nos ha dicho que esperemos a la cita que tenemos con el hospital la Paz, pero querría saber si al estar con gastroenteritis se pueden alterar los niveles de amonio. A parte de esta gastroenteritis que padeció la niña siempre se queja de que le duele la barriga casi a diario.
Un cariñoso saludo y muchísimas gracias

Respuestas: 

Hola María,Es muy difícil orientaros sin un perfil bioquímico completo (que incluya otros aminoácido...

Hola María,
Es muy difícil orientaros sin un perfil bioquímico completo (que incluya otros aminoácidos -arginina, citrulina...- y el nivel de orótico en orina) sobre qué puede significar esta analítica con alteraciones leves.
En caso de pacientes (femeninas) portadoras de la enfermedad las alteraciones pueden ser muy variadas, desde muy sutiles a más acentuadas en función de la "inactivación" del alelo afecto, por lo que es muy aventurado informarte sin más datos clínicos o bioquímicos.
Lamentamos no poder ayudar más y esperamos que pronto en la cita y, sobre todo, con el estudio genético, os puedan dar información segura y fiable.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.