Hola Laura.
No es frecuente encontrar pacientes varones con estudio genético positivo y, aparentemente, sin síntomas, pero es posible.
En nuestra experiencia, alguno de nuestros pacientes varones se ha diagnosticado después de diagnosticar a un familiar, en concreto a un hermano. Normalmente esto se ha sospechado a través de un estudio de aminoácidos y amonio en sangre y posteriormente se confirmó con estudios genéticos, tanto en el paciente como en el hermano.
En ocasiones los síntomas que presentan los pacientes son sutiles, pueden pasar desapercibidos, sobre todo cuando el déficit de la actividad de la proteína ornitin transcarbamilasa, no es muy severo. En estos casos se han descrito pacientes con déficit de OTC (niños y niñas) y déficit de atención, retraso mental leve-moderado, problemas de conducta, episodios de alteración de consciencia poco explicados....
Dado que repetir el estudio genético es más costoso, sería recomendable comparar estos resultados genéticos con las evaluaciones analíticas que se le hayan realizado o se le vayan a realizar (estudios metabólicos en sangre y orina para evaluar aminoácidos, amonio y orótico en orina,...) para acabar de estudiar la posibilidad de un defecto de OTC poco expresivo en tu hijo pequeño.
Recibe un cordial saludo.
HSJD Dra. M Serrano
Dpt Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu
