Hola,
Los resultados de este estudio de creatina, creatinina y guanidinoacetato en orina se ha visto que pueden resultar tanto falsos positivos, es decir, un resultado que orientaría hacia la presencia de la enfermedad cuando en realidad no se tiene y, en alguna ocasión (mucho menos frecuente, pero también descrito) falsos negativos, es decir, valores no sugestivos cuando en realidad sí se tiene la enfermedad. En nuestro laboratorio, la experiencia de falsos positivos es relativamente frecuente.
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El valor diagnóstico de la resonancia magnética craneal con espectometría es mucho mayor que el de la orina, de ahí que se utilice en caso de duda después de repetir, además, el estudio de creatina y guanidinoacetato en una nueva muestra de orina, que no es nada agresivo.
Lo siguiente que se utiliza para confirmar el diagnóstico en casos sugestivos es el estudio enzimático y el estudio genético (molecular).
En cualquier caso, es fundamental tener en cuenta la sintomatología del paciente para valorar si esto sostiene o no el perseguir el diagnóstico de un déficit cerebral de creatina.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
