hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del ...

hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del desarrolo, deficit de carnitina, hipotiroidismo, hiperecplexia y deficit de creatina con RM con espectroscopia positiva , estamos esperando los resultados geneticos de esta ultima para comenzar el tratamiento.
he leio que aun no hay tratamiento comprovado para lo que es el trasportador. quisiera saber si an avido avances sobre esta enfermedad??? y sobre los tratamientos?
. , como pueden ver mi hijo tienen varias cosas metabolicas. tambien estan estudiandolo con la gastroenterologa por diarreas cronicas desde el año de vida (resultados de celiaco negativos y test del sudor negativo) nosotros somos de argentina, lo atienden en el hosp garraham. ellos realmente no logran descubrir cual puede ser la enfermedad que este probocando todas estas. quisiera saber si a ustedes se les ocurre algo, o creen en algo,. la verdad qya estamos desesperados. miles de diagnostivos. y siempre algo nuevo... espero respuesta muchas gracias