Hola Rocío,
En todos los textos científicos se habla de que la prevalencia de cada uno de los tres defectos que hoy se conocen con deficiencia cerebral de creatina por separado es menor de un paciente por millón de habitantes. Es probable, como en otras muchas enfermedades raras, que haya un infradiagnóstico, es decir, que haya pacientes sin diagnosticar que padezcan esta enfermedad.
En cuanto al riesgo de que vuelva a suceder en futuros embarazos, depende del defecto del que se trate ya que hay dos condiciones con herencia recesiva (deficiencia de GAMT y deficiencia de AGAT) y una ligada al cromosoma X (deficiencia del transportador). Detallanos en cuál de estas enfermedades tienes interés e intentaremos ayudarte.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
