Pregunta de Dra. MDM: Buenas tardes, soy médico de familia y recientemente hemos diagnosticado a un ...

Pregunta de Dra. MDM: Buenas tardes, soy médico de familia y recientemente hemos diagnosticado a un paciente adulto con patologia psiquiátrica de homocistinuria (alteración mthfr), y desconozco si sería beneficioso el tto con betaina. En Málaga no tenemos unidad de referencia para estas consultas y ha sido dado de alta en Neurologia, Medicina Interna y Hematologia, así que agradecería cualquier tipo de información.Muchas gracias.

Respuesta Guía metabólica:

La deficiencia de MTHFR está especialmente tratada en el portal Guiametabolica. En la información general de esta enfermedad verás que el tratamiento específico de MTHFR es la betaína, actualmente betaína anhidra (es mejor que el clorhidrato), la dosis (no especificada en el portal) es de 100 mg/kg, pudiendo variar según la concentración de homocisteína total plasmática.

Si necesitas más información no dudes en pedírnosla a través de los comentarios del portal relativos a esta enfermedad.
Cordialmente,

Equipo médico Guía metabólica
Hospital Sant Joan de Déu