hola soy la presidenta de una agrupacion de niños y jovenes ( 20 integrantes ) dentro del esp...

Hola,
Las dos mutaciones de las que hablamos son relativamente frecuentes en la población general. La que más se ha estudiado, de muy alta prevalencia en la población mediterránea, es la C677T. Pero la A1298C también es relativamente frecuente.
Ambas determinan una variante de la normalidad para el gen MTHFR. Cada una da lugar a una forma de la proteína con algo menos de función de lo habitual.
Como sabéis, todos tenemos dos copias de un mismo gen. Si ambas copias tienen esta misma variante (esto se llama homozigosis), el resultado es que la proteína de esta persona tienen una función menor.
Si además la persona en concreto tiene ambas mutaciones variantes (la C677T y la A1298C), la actividad final se ve más alterada todavía.
Con estas variantes se han relacionado muchas alteraciones neuropsiquiátricas, del tipo del autismo y del TDAH aunque llegar a saber si la mutación en el MTHFR es la causa única y suficiente es difícil.
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Por otro lado, sí que se relacionan un mayor riesgo de eventos cardiovasculares e hipertensión arterial.
Es importante saber los niveles en sangre de folato y de homocisteína, cuando se altera la función de la MTHFR de forma importante el folato desciende y la homocisteína aumenta en sangre.
Se ha visto que con valores de homocisteína normales el riesgo cardiovascular disminuye mucho, lo que es algo que se puede alcanzar con tratamiento.
Finalmente, se podría sugerir hacer un estudio familiar para ver si alguien de los familiares tiene ambas mutaciones y tiene, igualemente mediante el estudio de la homocisteína en sangre, riegso de eventos cardiovasculares, para iniciar tratamiento.
Recibe un cordial saludo y un muy feliz 2013,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.