hola soy la dra. lure de san sebastian, en el estudio de aborto de repeticion cada vez esta ganando ...

Estimada Dra. Lure,
Hemos hecho una concienzuda revisión bibliográfica y lo cierto es que los estudios que hemos encontrado hasta la fecha son poco concluyentes e incluso algunos contradictorios.
Intentaremos en Septiembre, en el congreso mundial de errores congénitos del metabolismo (ICIEM2013), comentarlo con los expertos. En cualquier caso, uno de los grupos que ha sido un referente en el tema de polimorfismos y enfermedad son del Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences (adjuntamos el enlace de uno de sus trabajos con los datos de contacto del profesor Blom: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16924261)
En nuestra opinión, dado que los polimorfismos no se pueden modificar pero la homocisteína sí, lo ideal parece que sea que las mujeres que tengan estos polimorfismos se traten con al menos con folato lo que les rebaja la tHcy a niveles normales y al menos esto se normalice, aunque no se puede asegurar que se elimine del todo el riesgo ya que no se sabe si se correlaciona más con la presencia en sí del polimorfismo o bien con las alteraciones bioquímicas que este podría comportar.
Reciba un cordial saludo,
Dra. MA Vilaseca y Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.