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Guía metabólica

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Buenas tardes Doctora, al hijo de mi amiga que tiene 4 años y espectro autista le detectaron mutaci...

Enviado por myriam el 26/09/2013 - 00:58.

Buenas tardes Doctora, al hijo de mi amiga que tiene 4 años y espectro autista le detectaron mutaciones de MTHFR por PCR, reacción de la polimerasa en cadena para las mutaciones C677T y A1598C del gen que codifica para la enzima metilentetrahidrofolato reductasa
Ambas de naturaleza heterocigota.
Acudo a usted, porque no sabemos que hacer, ni por donde empezar y si hay tratamiento, ya que además tiene transtornos con la caseina y alimentos con gluten..
Agradezco estos espacios de gran ayuda y asesoria primaria para .luego buscar especialista en Chile
Quedo atenta a su respuesta..saludos cordiales.
Myriam Cid

Respuestas: 

Hola Myriam,Antes de contestar a vuestro comentario, por favor, confírmanos el segundo hallazgo mole...

Enviado hace 11 años 2 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Myriam,
Antes de contestar a vuestro comentario, por favor, confírmanos el segundo hallazgo molecular, ¿se trata de A1598C o bien de la A1298C? En cuanto nos escribas te informamos ya que la segunda mutación es un polimorfismo muy conocido y, en función de esto, la información con la que podemos ayudaros es diferente.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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