Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Estimada Dra. tengo una hija de 31 años, vivo en córdoba, Argentina. Su diagnóstico no es preciso, p...

Estimada Dra. tengo una hija de 31 años, vivo en córdoba, Argentina. Su diagnóstico no es preciso, pero presenta rasgos autistas, casi sin lenguaje, episodios de rabietas, retraso mental, retraimiento social, sin problemas motrices, con convulsiones desde la adolescencia pero no muy seguidas, aveces bimestrales, otras con intervalos de uno o dos años. Leo todos estos estudios que no existian cuando ella era pequeña. Ud. considera Dra. que vale la pena a esta altura de su vida hacer por ejemplo Resonancia Magnética u otro que me indique para detectar por ejemplo deficiencia en creatina u otra patología?. Porque con 31 años de vida, el cerebro no creo que pueda mejorar mucho, le agradeceré mucho una opinión práctica, quiza lo mejor sea seguir adelante con la vida como estamos? o seguimos buscando en estudio médicos? sirve para algo en su organismo a esta altura persistir en la búsqueda? no nos interesa "saber" por "saber", ella no quiere ya oir de médicos ni entrar a los consultorios, se pone muy mal frente a esto, cuando era pequeña, hace 25 años, los estudios metabólicos, Resonanacia Magnética, genéticos (para descartar X frágil) o sea, realizados en su niñez, no arrojaron resultado alguno, solo en un SPECT de cerebro 15 años atrás, apareció el hemisferio izquierdo la oarte inferior, con escasa irrigación, se ve como más pequeño en relación al hemisferio derecho, no tenemos otro diagnóstico o estudio que arroje otro resultado. Muchisimas gracias Dra. por su ayuda, Dios la Bendiga, Ana (mamá de Maru)

Respuestas: 

Hola Maru,Sentimos muchísimo el retraso, espero que aún así podamos ayudaros.Llegar a saber el diagn...

Hola Maru,
Sentimos muchísimo el retraso, espero que aún así podamos ayudaros.
Llegar a saber el diagnóstico de un paciente tiene utilidad en varios sentidos, lo cual va probablemente cambiando con la edad del paciente y con la situación familiar.
1. La posibilidad de que se trate de una enfermedad tratable. No son muchas, pero es obligado descartarlas en cualquier momento, ya que pueden suponer una mejoría en la evolución y en la calidad de vida del paciente.
La mayoría de médicos comenzamos el estudio por este grupo de enfermedades, así que es probable que muchas de ellas ya se le hayan estudiado a tu hija.
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2. La posibilidad de establecer un pronóstico. Muchas veces llegar al diagnóstico concreto puede ayudar a reducir la ansiedad que supone la incertidumbre de no saber cómo va a evolucionar el paciente. Podemos hablar de qué ha pasado con otros pacientes a medida que iban creciendo.
En este sentido, en el caso de tu hija, ya han pasado muchos años y, probablemente, habéis tenido que superar esa incertidumbre.
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3. La posibilidad de un consejo genético, ya sea a los padres, al resto de la familia o al propio paciente. Teniendo un diagnóstico concreto se puede estudiar a la familia para dicha enfermedad e informarles de cuáles serían las posibilidades de que se repitiera en la familia la enfermedad del paciente.
Mucho más en el caso de que sea la propia paciente la que quiera tener descendencia.
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Yo pienso que se pueden valorar estos tres puntos y llegar a determinar, en vuestro caso concreto, si seguir o no con los estudios.
Mi consejo es que tengáis en cuenta la opinión de vuestros médicos, pero también la vuestra como paciente y familia.
Recibid un cariñoso saludo y nuestros deseos de un feliz 2013.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.