Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

hola quisiera que me orienten con algunos resultados. mi hijo de tres años talla 89 peso 11.500 circ...

hola quisiera que me orienten con algunos resultados. mi hijo de tres años talla 89 peso 11.500 circunferencia craneal 49. diagnostico hiperecplexia, tgd, hipotiroidismo (diagnosticado al año, medicado con levo), deficiencia de carnitina (diagnosticado hace 8 meses), hipoglucemias de 43, retrado global del desarrollo, falta de habla, edad madurativa 12 meses, camina con dificultad, usA valvas y sonda nasogastrico por problemas en la glotis con los liquidos. deficiencia de creatina cerebral con espectroscopia positiva y genetico NEGATIVO.

ayer nos entregaron varios resultados: curva de arginina para medir hormona del crecimiento: ayunas: 2.18/ 30m min: 2.10/ 45 min: 3.68/ 60min: 3.39/ 90 min: 1.54/ 120min:0.89. llame a su endocrinologa y hoy mismo arranca con medicacion ya uque las hipoglucemias cada ves son mas en la semana. de 43 45 48 asucar.

puncion lumbrar estudio del liquido cefaloraquideo:
glucosa en liquido:0.40 (vr: 0.50 -0.70) valor de dosaje de glucosa en sangre tomado en el mismo momento que se extraia en liquido 4.80 (3.3-6.6)-
acido lactico:1.1 (1.0-2.1)
aminoacidos en lcr:
estos son los valores anormeles anormales:
ac. aspartico 2.17 (0.4-1.4) E
seria 35.6 (18.3-28.3) E
asparagina 10.64 (4-6.9) E
glutamina 479.58 (550-620) D
prolina 0.00 (0.44-0.76) D
glicina 4.59 )5.5-9) D
alanina 15.76 (22.77-37.3) D
citrulina 1.2 (2.1-2.8) D
alfa amino butirico 3.57 (1.8-3.4) E
cistina 3.01 (0-0.5) E
isoleucina 3.28 (3.5-6.2) D
leucina 14.51 (7.2-13.2) E
tirosina 13.24 (5.6-12.3)
triptofano 0.00 (0.8-1.7)

en sangre:
acido lactico en sangre: 1.03 (0.63-2.44)
cartitina total 41.6 (46-70)/ carnitina libre 29.6 (41-58)/ carnitina libre % 71 (80-90) /hace un mes y medio dejo de tomar carnitina para ver cuanto le daba.. empeoro muchisimo los valores de hace 8 meses atras)

quisiera saber que significa tantos valores alterados en el liquido? puede ser que tenga algun problema en los riñones? ya que la carnitina tambien bajo mushisimo...
, saber si que tenga glucosa baja en liquido y normal en sangre en ese momento de la extraccion significa que tiene glut1 (ellos pensaban en este posible diagnostico)
y en teoria hoy iniciaria tratameinto con la hormona del crecimeitno, por los valores allados... espero su repsuesta, para mi es fundamental saber su opinion. muchas gracias

Respuestas: 

Hola Rocío,Las pruebas complementarias que se realizan a los pacientes deben simepre ser considerada...

Hola Rocío,
Las pruebas complementarias que se realizan a los pacientes deben simepre ser consideradas en el contexto del paciente y de la propia prueba. Por esto, habitualmente, al experto en buioquímica que valora los resultados se le administra información clínica y ésto, en función de la información y el conocimiento de la prueba y sus propias tecnologías, puede orientar sobre el significado de los hallazgos de la prueba.
Los resultados de los estudios pueden variar entre laboratorios, pero también en función de cómo ha sido la extracción del líquido (si ha sido traumática, si ha sido en ayunas...) o de la sangre (si ha habido que realizar mucho rato de isquemia por mala colaboración del niño...). Son datos de los que nosotros nos disponemos, ni tampoco conocemos la historia clínica de tu hijo, por lo que no es imposible orientarte sobre la causa que justifica estos resultados.
Por lo que comentas, una de las sospechas clínicas es un defecto de GLUT1 y parece que la ratio entre glucosa en LCR y en sangre puede apoyarlo pero, de nuevo, hay que tener en cuenta la situación en la que se realiza la prueba.
Te animamos a que comenteis con vuestros especialistas todo aquello que os preocupa, ya que ellos sí disponen de toda la información para dar una respuesta con conocimiento de la situación clínica y la historia.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.