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Guía metabólica

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Buenas tardes, Mi pregunta es somos una familia de 12 hijos de los cuales 5 hermanos han fallecido d...

Enviado por Nolb88 el 29/12/2011 - 20:29.

Buenas tardes, Mi pregunta es somos una familia de 12 hijos de los cuales 5 hermanos han fallecido de la enfermedad gaucher que no es conocida en nuestro pais venezuela, Mi primera hermana fallecida por gaucher murio a los 30 años como mujer ella nunca se desarrollo fisicamente sus prinicpales sintomas tenia el abdomen lo tenia muy grande y muy pesada y sus huesos se fracturaban con extrema facilidad, mi segundo hermana fue muerta por gaucher tambien sus sintomas eran abdomen igual de grande y pesado sus huesos tambien eran fragiles a fractura y muere a los 20 años del corazon dando los medicos como causa de muerte que la enfermedad gaucher de alguna manera afecto su corazon, mueren dos hermanos mas en circunstancias similares actualmente esta uno vivo diagnosticado con gaucher. Mi pregunta quedamos 7 hermanos "Sanos" no sabemos si tenemos la enfermedad pero todos presentamos el sintomas de dolores oseos constantes, sera que se puede desarrollar la enfermedad despues de la edad adulta? habra alguna manera de obtener diagnostico.

Respuestas: 

Hola,Lo cierto es que en la enfermedad de Gaucher la presentación puede no ser siempre en la edad pe...

Enviado hace 12 años 11 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
Lo cierto es que en la enfermedad de Gaucher la presentación puede no ser siempre en la edad pediátrica y están descritos los pacientes asintomáticos que se diagnostican a través de un caso familiar previo.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se puede sospechar por la clínica habitual más un estudio de microscopía óptica de aspirado de médula ósea. No obstante a la confirmación se llega mediante el estudio de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa o bien el estudio genético, que es la técnica de confirmación final.
Si ya ha habido algún caso en la familia y se le realizó un estudio genético del gen GBA que dio como resultado una mutación determinada, lo más rápido, y probablemente lo más económico, es que os realizaran al resto de los hermanos un estudio genético buscando esta misma/s mutación/es, sobre todo si vuestros médicos piensan que tenéis síntomas compatibles.
Espero que podáis hacerlo y que todo vaya muy bien.
Escribidnos si necesitáis más información.
Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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