Hola Luz,
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética, causada por la información errónea en un gen. De cada gen tenemos dos copias y, en el caso de la enfermedad de Gaucher, habitualmente padre y madre son portadores de una copia alterada que, por azar, se transmiten al hijo que entonces padecerá la enfermedad al tener dos copias alteradas.
A la izquierda de esta sección de enfermedad de Gaucher encontrarás información sobre la enfermedad, cuáles con sus síntomas, qué significa que es genética, cómo se realiza el diagnóstico... y también en formato imprimible: http://www.guiametabolica.org/enfermedad/enfermedad-de-gaucher
Se trata de una situación que sí se puede detectar en el embarazo, pero siempre que haya una sospecha previa por un antecedente familiar, es decir, en caso de que queráis tener otro hijo, se puede realizar un consejo genético y hablaros de las posibilidades de que pueda ocurrir de nuevo e incluso de cómo prevenirlo (métodos preimplantacionales) o detectarlo de forma precoz en el embarazo.
Para esto, ante todo, hace falta confirmar la enfermedad en vuestro niño mediante estudios genéticos y estudiar a los padres también.
En Guía Metabólica hay mucha información que os puede ayudar, os dejo un enlace con la Guía de navegación, para que podáis explorar todos los recursos.
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_navegacion_GM.pdf
Nos alegramos de poder compartir con vosotros estos contenidos y esperamos que nos escribáis si tenéis alguna duda.
Para acabar deciros que, según nuestra información, en Venezuela el referente en este grupo de enfermedades es el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), en Caracas. http://www.idea.gob.ve/
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
