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Guía metabólica

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Soy Marinela vivo en Madrid y tengo un bebe de 10 meses que le han diagnosticado jarabe de arce leve...

Enviado por mary291077 el 20/11/2013 - 11:47.

Soy Marinela vivo en Madrid y tengo un bebe de 10 meses que le han diagnosticado jarabe de arce leve, mi niño no ha presentado ningún síntoma; al nacer con la prueba del cribado vieron una alteración de la leucina se pensó en una intolerancia y decidieron hacerle el estudio genético y se confirmó, aunque el nivel de leucina q tiene es de 275, le han dado la tiamina para probar. Quiero agradecerles por tener esta pagina porque al leer testimonios te de reconforta y las recetas te dan ideas, me gustaría saber porque no hay un fármaco q pueda controlar esto y también preguntarles en que país del mundo se investiga más sobre esta enfermedad

Respuestas: 

Hola Marinela,Como dice Mei, nos alegramos de que en esta web encontréis recursos y un lugar donde p...

Enviado hace 11 años 1 mes por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Marinela,
Como dice Mei, nos alegramos de que en esta web encontréis recursos y un lugar donde poder conocer a otras familias y sentiros menos solos.
En general en MSUD o leucinosis hay bastante investigación, aunque sabemos que nunca es suficiente.
En cuanto a tratamientos en desarrollo hay opciones que van desde el uso de fármacos de habituales en otros ECM (como es el caso del fenilbutirato, del que se espera que pronto tengamos resultados de su eficacia en MSUD) como otro tipo de enfoques: tratamientos a nivel enzimático o genético.
Tanto en Europa como el EEUU hay grupos importantes trabajando en MSUD. En la web de Orphanet, en el espacio de MSUD/leucinosis, podréis encontrar información sobre las líneas de investigación más importantes en Europa centradas en esta enfermedad.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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