Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hola soy mamá de un niño de 18 meses que fallecio sin ningun diagnostico quisiera pedirles ayuda, es...

hola soy mamá de un niño de 18 meses que fallecio sin ningun diagnostico quisiera pedirles ayuda, estubo tratado en ourense y en el hospital clinico de santiago por el neuropediatra castro gago y doctora couce, al principio lo que le pasaba a mi hijo era que no tenia tono muscular despues empezo a descompensarse con acidosis metabolica,hiceron toda clase de pruebas en la primera RM cerebral muestra una atrofia cortical de region temporal izquierda y en menor grado en la derecha (no entiendo lo que quiere decir esto ) le hacen estudios metabolicos donde destaca en acidos organicos en orina gran excrecion de 3hidroxibutirato y acetoacetato,2hidroxibutirico acidos dicarboxilicos y sus tres hidroxiderivados de cadena larga y ademas gran aciduria láctica, despues le realizan biopsia muscular en la cual no encuentran signos de miopatia mitocondrial ( que era sus sospecha) pero hay hallazgo patologico correspondiente a una disminucion de la intensidad del inmunomarcaje sarcolemico con el anticuerpo anti-alfa-distroglicano.y dada la ausencia de signos histologicos de distrofia muscular congenita en la biopsia desconocen el posible significado clinico de esta disminucion del marcaje aunque se ha descrito en distrofias por mutuacion de enzimas glucosiltransferasas ( POMT1 ,POMT2,POMGNT1,FKTN Y LARGE) esto todo en hospital 12 de octubre de mardrid. D esearia me pudiesen dar su opinion del diagnostico ya que hace ya un año que esta fallecido y no tengo un diagnostico muchisimas gracias y espero con ansiedad su repuesta.

Respuestas: 

Hola Isabel,Después de comentarlo con nuestros médicos y especialistas en patología en el área de ne...

Hola Isabel,
Después de comentarlo con nuestros médicos y especialistas en patología en el área de neuromuscular nos han indicado alguna cosas en cuanto a esa sospecha de distroglicanopatía.
Parece que el inmunomarcaje con alfa-distroglicano, a veces, es difícil de interpretar. Sugieren que sería importante confirmar si el marcaje para merosina y beta-distroglicano (como control del alfa-distroglicano) era normal.
Parece que sí existe una correlacion entre la severidad y el grado de reduccion (intensidad) de alfa distroglicano, lo que podría orientar a una forma de POMT1 pero no siempre existe una correlacion clara con la presencia de tejido conectivo y grasa. En general las biopsias suelen ser distróficas pero no siempre.
Nos preguntan si en algún momento tuvo las CK (creatin kinasa alta) y si padeció cataratas.
Esperamos tu respuesta.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.