Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hola como esta doctora, seguimos en la busqueda de diagnostico, ahora creen que peude ser deficienci...

hola como esta doctora, seguimos en la busqueda de diagnostico, ahora creen que peude ser deficiencia de la coenzima q10. la clinica actual: tgd, hipotoia generalizada, problemas deglutorios (SNG desde hace 1 año), no habla, dificultad para caminar, disminucion de la hipoficis ( hipotiroidismo y def de hormona del crecimeinto), deficiencia de carnitina, temblores generalizados, caidas frecuentes, no salta, corre con dificultad, colitis eosinofila (dieta de exclusion de soja (en estudio)).

creen que puede ser este diagnostico que estan investigando? si es asi, me podrian decir mas sobre esta patologia, se que es degenerativa, pero, de los casos que conocen, como es su evolucion? la medicacion sirve? mi hijo tiene actualmente 3 años y medio.
medicacion actual: clionacepan 22 gotos diarias
l carnitina: 10ml diarios
levotiroxina : 0.25mg diarios
gh: 0,3ml diarios

muchisimas gracias Rocio

Respuestas: 

Hola Rocío,Como sabéis, las manifestaciones de las enfermedades mitocondriales pueden ser muchas y a...

Hola Rocío,
Como sabéis, las manifestaciones de las enfermedades mitocondriales pueden ser muchas y a veces es difícil concretar qué defecto celular existe por esta diversidad en los síntomas. En concreto para la deficiencia primaria de coenzima Q10 o ubiquinona, hay 16 genes descritos hasta la fecha, que podrían ser los responsables. En Guía Metabólica tenemos un apartado para esta enfermedad en el que podrás encontrar información sobre la forma de presentación, el diagnóstico y el tratamiento.
http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/defectos-de-la-sintesis...
Os dejo además un artículo de los Dres. di Mauro y Hirano, referentes en citopatías mitocondriales, donde revisan la clínica y estudios de la deficiencia de Coenzima Q. Como veréis, se relaciona con diferentes formas clínicas reforzando lo que hablábamos de la sintomatología a veces tan compleja.
http://archneur.jamanetwork.com/data/Journals/NEUR/24759/nnr120001_978_9...
Intentaremos incorporar en la sección de Deficiencia de Coenzima Q el resumen en castellano de este artículo.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.