Hola a todos, soy Carlos tengo dos hijos afectados por Homocistinuria Clasica, “al parecer” hay una ...

Hola Carlos,
Estoy intentando averiguar exactamente a qué alerta sanitaria te refieres. Espero tener algo más de información y escribiros. Mientras os envío el link del protocolo de la AECOM (Asociación Española para el estudio de los ECM)
http://www.ae3com.eu/protocolos/protocolo12.pdf
En este capítulo se dice textualmente que: "La dosis recomendada de betaína anhidra (cystadane) es de 200-250 mg/kg/día en edad pediátrica y de 6-9 g/día en adultos, dividido en 2-3 dosis; si se utiliza citrato de betaína (Beaufour) la dosis recomendada es el doble que en la forma anhidra. Para evitar las elevadas concentraciones plasmáticas de metionina
causadas por el tratamiento con betaína, conviene combinarlo con una dieta baja en proteínas naturales suplementada con la fórmula especial sin metionina. Se han descrito recientemente dos casos de edema cerebral tras el tratamiento con betaína, aconsejándose disminuir la dosis de betaína si la concentración plasmática de metionina alcanza los 1.000 μmol/L(34)." Página 342 ó 18 del documento.

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.