Hola Iker,
Lo cierto es que, tras una búsqueda rápida, no he encontrado nada en cuanto a tratamiento con chaperonas para la MMA por déficit de la Metilmalonil-CoA mutasa. En cualquier caso, seguiré buscando.
Pero, por otro lado, hay un grupo norteamericano de la Universidad de Bethesda que ha publicado resultados muy esperanzadores con terapia génica en el modelo de ratón en esta misma enfermedad.
Se trata de la inoculación dirigida al hígado de un virus que se comporta como un vector (un transportador) del gen normal de la mutasa. Este material genético que transporta el vector es capaz, en los hepatocitos (células del hígado) de producir enzima activa, con una adecuada función.
Aunque se trata de un modelo animal, los avances en este sentido son varios, y en los útlimos 3 años hay varias publicaciones (envío abajo los link de algunas que son de libre acceso), la última hace unos 6 meses.
En humanos ellos consideran que habría que realizar un tratamiento protocolizado, con administraciones repetidas a lo largo del tiempo. Pero, claro, de momento todo esto es una hipótesis.
No obstante, intentaremos estar pendientes de si se inicia cualquier ensayo para informaros.
Y repito lo que decía hace unos días, cualquier avance en mecanismos comunes de las enfermedades metabólicas, es un avance para todas las demás en el futuro. Y así lo señalan también estos investigadores.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2936498/pdf/hum.2010.008.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2839224/pdf/mt2009247a.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2683146/pdf/nihms108963.pdf
Y un último reciente sin acceso al texto completo:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21776024
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
