Hola Dra. M Serrano. Quisiera preguntarle si ya se ha hecho alguna prueba con CHAPERONAS en paciente...

Hola Emilio,
Esperamos que estéis bien.
La mutación que justifica cerca del 80% de las situaciones de deficiencia de CblC no es subsidiaria de tratamiento con chaperonas, ya que no causa una alteración en el plegamiento de la proteína, no se trata de un defecto conformacional.
No obstante, lo comentaremos con el grupo del CEDEM de Madrid para informaros sobre si hay novedades en esta enfermedad.
Espero escribir pronto con información.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.