Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Doctora Serrano, me llamo Sandra.Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dio...

Doctora Serrano, me llamo Sandra.
Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dionisi-Vici junto al dr. Cristiano Rizzo del Hospital pediatrico Gesu Bambino en Roma, estàn investigando una nueva terapia antioxidante para el tema neurologico y visual en pacientes con MMA CblC. Usted nos podrìa dar alguna informaciòn al respecto? Mi hija Martina tiene 5 agnos y tiene afectaciòn neurològica y visual (retraso psicomotor y maculopatìa). Muchisimas gracias

Respuestas: 

Hola Sandra,En la lesión asociada al defecto de Cbl-C hay gran parte de daño producido por radicales...

Hola Sandra,
En la lesión asociada al defecto de Cbl-C hay gran parte de daño producido por radicales libres, es decir, mecanismos oxidativos. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19760748
Es por esto que se están empezando a estudiar terapias con sustancias antioxidantes. Este grupo de terapias tienen un efecto beneficioso ya demostrado en otras enfermedades metabólicas como las enfermedades mitocondriales.
El Dr. Carlo Dionisi-Vici, del hospital Bambino Gesú de Roma (Italia), tiene un proyecto de investigación en referencia a los antioxidantes como la Coenzima Q10 o el EPI-743, cuya aplicación está estudiando en la afectación visual del defecto de Cbl-C.
En el momento actual no hay publicaciones al respecto ni, por tanto, recomendaciones de su uso en Cbl-C, aunque esperamos que, en breve, puedan tener algunos resultados.
Estaremos pendientes.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.