Hola Cómo están? Espero muy bien Doctora tengo una consulta, Puedo enviar desde mi lejano paí...

Hola Marlene,
No sabemos si en vuestro país se puede realizar el estudio, lo que sería lo ideal.
La dificultad mayor de enviar un estudio fuera de los países es la salida de muestras biológicas de la frontera. Para que eso sea así tiene que llevar adjunto un informe del médico donde precise qué muestra es (en este caso sería DNA) y qué tipo de centro se encuentra en la dirección de destino. Es importante que estos trámites los realice un médico para garantizar que no se extravía la muestra.
En cualquier caso, a día de hoy todavía no sabemos de la existencia de ningún ensayo clínico con chaperona o terapia génica para la aciduria metilmalónica.
Comentad esta preocupación por un diagnóstico genético con vuestro especialista y, si veis que podemos ayudaros a vosotros o a ellos en algo, contad con nosotros.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.