Hola Lutmila,
Lamentamos muchísimo vuestra pérdida. Supongo que te refieres a que el bebé padecía una CDG1b o deficiencia de MPI. Si esto es así, se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva, es decir, hay que tener dos copias alteradas de la información de ese gen para padecer la enfermedad. Y habitualmente se heredan, cada una, de un progenitor.
En esta guía que enlazamos podrás conocer mejor ese modo de herencia, ya que está explicado de forma gráfica y sencilla.
Es muy importante que un genetista os ayude a determinar si hay posibilidades de que esto pueda volver a ocurrir. Es preciso realizar un estudo genético, que presuponemos que se ha realizado a vuestro bebé, y que debe ser ampliado a los padres (progenitores), así dará información sobre el riesgo que, como pareja, tenéis de tener otro bebé afecto.
Sentimos no poder ayudar mucho más desde la distancia.
Os enviamos un cariñoso saludo y mucho ánimo,
Dra. M Serrano
Sº Neuropediatría
CIBERER
Hospital Sant Joan de Déu.
