Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Tratamiento con aminoácidos en la deficiencia de serina.

Publicaciones científicas
11/05/2010

Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves.

Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.

Treatment with amino acids in serine deficiency disorders. de Koning TJ. Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):347-51. Department of Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, KC 03.063.0, PO Box 85090, 3508 AB, Utrecht, The Netherlands. t.dekoning@umcutrecht.nl

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada...
Publicaciones científicas
27/05/2010
La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las...
Publicaciones científicas
26/09/2010
La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la...