Importancia del diagnóstico y tratamiento precoces en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I.

El objetivo de este estudio es investigar el valor del diagnóstico precoz expandido al añadir la valoración de glutarilcarnitina al análisis convencional por CG-EM para el diagnóstico de GA-I. Para ello se describen 5 pacientes con GA-I diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Dos pacientes mostraron elevadas concentraciones de glutarilcarnitina y fueron identificados en el diagnóstico precoz por CG-EM. Se trataron precozmente y se mantienen asintomáticos 6 años más tarde. Dos pacientes con diagnóstico tardío mostraron secuelas neurológicas a pesar del tratamiento. El paciente restante, que presentó un episodio encefalopático a los 8 meses de vida tenía unas concentraciones normales de glutarilcarnitina en plasma pero elevada glutarilcarnitina en orina en un estudio retrospectivo de la muestra neonatal.

Se concluye que el tratamiento precoz parece influenciar positivamente la evolución clínica de los pacientes con GA-I. La excreción urinaria de glutarilcarnitina es un marcador bioquímico específico de GA-I y permite la identificación de pacientes sin aciduria glutárica y perfil normal de acilcarnitina en plasma.