Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

Publicaciones científicas
14/09/2011

La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión.

Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en GLDC y el test de (13)C glicina espirada confirmó el diagnóstico de NKH.

El tratamiento con ketamina, antagonista del receptor de N-metil-d-aspartato tuvo un efecto supresor de las crisis y mejoró su estado clínico.

Nonketotic hyperglycinemia: proposal of a diagnostic and treatment strategy. Suzuki Y, Kure S, Oota M, Hino H, Fukuda M. Department of Pediatrics, Ehime University Graduate School of Medicine, Shitsukawa, Toon, Ehime, Japan. yusuzuki@m.ehime-u.ac.jp Pediatr Neurol 2010;43(3):221-4.
Última modificación: 
15/09/2011

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