Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

Publicaciones científicas
14/09/2011

La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión.

Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en GLDC y el test de (13)C glicina espirada confirmó el diagnóstico de NKH.

El tratamiento con ketamina, antagonista del receptor de N-metil-d-aspartato tuvo un efecto supresor de las crisis y mejoró su estado clínico.

Nonketotic hyperglycinemia: proposal of a diagnostic and treatment strategy. Suzuki Y, Kure S, Oota M, Hino H, Fukuda M. Department of Pediatrics, Ehime University Graduate School of Medicine, Shitsukawa, Toon, Ehime, Japan. yusuzuki@m.ehime-u.ac.jp Pediatr Neurol 2010;43(3):221-4.
Última modificación: 
15/09/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en...
Publicaciones científicas
14/09/2011
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el sistema enzimático de la degradación de la glicina. En la NKH de inicio neonatal los pacientes manifiestan letargia , hipotonía...
Publicaciones científicas
14/09/2011
Describimos una variante fenotípica de la NKH asociada a hipertensión pulmonar. El objetivo de este estudio es investigar el proteoma del LCR para tener una visión de este proceso neurodegenerativo causante de leucoencefalopatía con degeneración espongiforme de la...