Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Escala de calificación pediátrica de CDG de Nimega: una nueva herramienta para evaluar la progresión de la enfermedad.

Publicaciones científicas
10/10/2011

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo clínicamente heterogéneos. En la actualidad, el tratamiento está disponible para sólo un CDG, pero los tratamientos potenciales para otros CDG están a la vista. Será de vital importancia en los ensayos clínicos de estos tratamientos el tener una clara comprensión tanto de la historia natural de CDG y como de la correspondiente carga de discapacidad sufrida por los pacientes.

Hasta la fecha, no existen estudios multicéntricos que hayan intentado documentar la historia natural de CDG. Esto se debe en parte a la falta de una herramienta de evaluación fiable para señalar el diverso espectro clínico de CDG. En base a nuestra experiencia previa en la evaluación de la progresión de la enfermedad en los trastornos de la fosforilación oxidativa, hemos desarrollado una escala de calificación práctica y semi-cuantitativa para los niños con CDG. La “Nijmegen Pediátric CDG Rating Scale (NPCRS)” ha sido validada en 12 niños, y ofrece una herramienta para controlar la progresión de la enfermedad de forma objetiva. Se realizó con éxito una prueba de la NPCRS con la colaboración de nueve médicos con experiencia, utilizando los registros de vídeo del examen físico y neurológico de los pacientes.

El uso de la NPCRS puede facilitar tanto los estudios longitudinales como los de la historia natural que serán esenciales para futuras intervenciones.

Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression. Achouitar S, Mohamed M, Gardeitchik T, Wortmann SB, Sykut-Cegielska J, Ensenauer R, de Baulny HO, Õunap K, Martinelli D, de Vries M, McFarland R, Kouwenberg D,Theodore M, Wijburg F, Grünewald S, Jaeken J, Wevers RA, Nijtmans L, Elson J,Morava E. Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. J Inherit Metab Dis 2011;34(4):923-7.
Última modificación: 
11/10/2011
  • 152 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Síndromes metabólicos de cutis laxa.

10/10/2011
El cutis laxa es una enfermedad rara de la piel caracterizada por una piel con arrugas, redundante, inelástica y flácida debido a un defecto en la síntesis de las fibras elásticas y otras proteínas de la matriz extracelular. Piel arrugada, inelástica tiene...
Publicaciones científicas

Oligosacariltransferasa: la enzima central de la N-glicosilación de proteínas.

10/10/2011
La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo...
Publicaciones científicas

Defectos congénitos de la glicosilación

09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la...