Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3

Objetivo: Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3.

Pacientes: Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada, epilepsia e hiperintensidades bilaterales del caudado y putamen.

Resultados: La administración de elevadas dosis de biotina o una combinación de biotina y tiamina durante las encefalopatías dio lugar a una espectacular mejora clínica y radiológica en ambos pacientes. La secuenciación del gen SLC19A3 reveló 2 mutaciones nuevas, que crean un codón de stop en la secuencia de la proteína hTHTR2.

Conclusión: Este estudio demuestra que la enfermedad de los ganglios basales es una condición panétnica. El ensayo terapéutico con elevadas dosis de biotina y tiamina es recomendable en cada encefalopatía con lesiones bilaterales en los núcleos putamen y caudado.