Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Evaluación de las concentraciones de amonio y glutamina plasmáticos en trastornos del ciclo de la urea.

Publicaciones científicas
20/09/2011

Objetivos: Analizar la asociación entre el amonio y la glutamina usados para el control

Diseño y métodos: Análisis de datos apareados de aminoácidos y amonio plasmáticos de 26 pacientes con UCD (n=921).

Resultados: Se observa un aumento consistente de los valores de glutamina plasmáticos en los pacientes con UCD, a pesar de las concentraciones normales de amonio, especialmente en los defectos mitocondriales de UCD.

Conclusiones: Se necesitarían más esfuerzos terapéuticos para controlar el aumento de los valores de glutamina, considerando su potencial efecto neurotóxico.

Assessment of plasma ammonia and glutamine concentrations in urea cycle disorders.
Serrano M, Ormazábal A, Vilaseca MA, Lambruschini N, Garcia-Romero R, Meavilla S, Perez-Dueñas B, Pineda M, Garcia-Cazorla A, Campistol J, Artuch R.
Neuropediatric Gastroenterology and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. mserrano@hsjdbcn.org
Clin Biochem 2011;44(8-9):742-4.

Última modificación: 
22/11/2012

También te puede interesar

Publicaciones científicas
23/11/2014
El objetivo de este estudio es evaluar el fenilbutirato de glicerol (GPB) en el tratamiento de pacientes pediátricos con trastornos del ciclo de la urea (UCD). Diseño del estudio Pacientes con UCD (n= 26) de 2 meses hasta 17 años fueron tratados con GPB y fenilbutirato de sodio...
Publicaciones científicas
24/11/2014
El fenilbutirato de glicerol está en estudio para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea (UCD), raros trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan con hiperamonemia y deterioro neurológico. Presentamos los resultados de un ensayo clínico en Fase 3...
Publicaciones científicas
15/02/2011
Los pacientes con defectos neonatales ciclo de la urea (UCD) suelen tener una alta mortalidad y, a veces, un mal resultado neurológico. Éste puede mejorar con el trasplante de hígado antes del año de vida. Describimos el seguimiento de un estudio prospectivo inicial...