Día mundial de las enfermedades raras: tres millones de personas, una sola voz

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con actividades en lugares muy diversos del planeta para sensibilizar sobre estas enfermedades y, en concreto este año, sobre las necesidades y cuidados que requieren estos pacientes y sus familias.

Os ofrecemos un resumen de la principal actividad realizada en Barcelona, a la que pudimos asistir, y algunas actividades realizadas en Internet.

También podéis consultar qué actividades se han realizado o están programadas a lo largo y ancho de todo el mundo en el web de Eurordis.

Jornada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias (EM) en Cataluña, 28 de febrero de 2014, CCCB de Barcelona

El Sr. Josep Oliva (Diputado del Área de Bienestar Social) dio la bienvenida a los numerosos asistentes en nombre del Conseller de Salut, Sr. Boi Ruiz.

A continuación, el Dr. Josep Torrent-Farnell (presidente del Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (CATFAC) del CatSalut y representante de la Agencia Europea del Medicamento en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA) presentó el programa de la Jornada, centrada básicamente en tres temas: investigación en EM, cuidados de salud y recursos sociales en el territorio y reconocimientos a profesionales sanitarios y a una institución por su dedicación a las EM.

Las Sras. Anna Quintero (Presidenta de la Federación Catalana de Malalties Minoritàries) y Anna Ripoll (Delegació Catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER) enumeraron y agradecieron una serie de acciones que realizar para mejorar la calidad de vida de los pacientes con EM, entre las cuales enfatizaron:

• Registrar los hospitales y laboratorios de referencia.
• Incentivar la investigación sobre estas EM y sus tratamientos.
• Actuaciones multidisciplinares de los profesionales que forman parte del día a día de los pacientes con EM.
• El papel de las asociaciones de pacientes y familiares.

Pidieron también al Conseller una serie de mejoras concretas, como un mayor soporte económico a la investigación sobre EM, un mejor acceso a prestaciones y servicios, el cumplimiento de la Ley de Dependencia, mejoras en la derivación territorial, creación de Unidades Clínicas de Expertos en EM, facilitar el paso de servicios pediátricos a Unidades de Adultos, registros de pacientes.

Acabaron señalando que aún cuando las Enfermedades Minoritarias sean poco frecuentes, no deberían ser invisibles.

La Sra. Glòria Renom (Diputada del Àrea de Salut del Parlament de Catalunya) destacó el papel de las asociaciones de pacientes en la vida del país. Señaló la necesidad de legislar sobre estas enfermedades y las acciones llevadas a cabo por el Gobierno sobre ellas.

En el Testimonio a tres voces, Pilar (Neurofibromatosis), Manuel (Enfermedad de Pompe) y Eva (Enfermedad de Dent) explicaron su día a día de forma muy emotiva.

Siguió la exposición del Sr. Yann Le Cam (CEO de Eurordis) sobre el empoderamiento de los pacientes y cómo su organización podía contribuir al mismo. Habló también de cómo los pacientes pueden conectarse entre ellos mediante una red social: RareConnect.

Investigación en enfermedades minoritarias

A continuación se trató del tema Investigación en EM, presidido por los Sres. Francesc Cayuela (padre de afectado de Pompe) y Regina Revilla (Presidenta de la Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO).

El Dr. Lisardo Boscà (Director General del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii) explicó ¿Cómo gestionamos la investigación en EM? Distinguió los Proyectos de investigación de los Instrumentos de investigación cooperativa.

En cuanto a los Proyectos señaló tres tipos: individuales, multicéntricos y coordinados alrededor de una patología, mostrando las subvenciones otorgadas a 206 proyectos sobre EM por el ISCiii durante los últimos años (2008-2012).

En cuanto a la investigación cooperativa, habló de las redes como CIBERER, RETICS y de las plataformas de apoyo a la investigación (biobancos, unidades de investigación clínica, recursos biomoleculares y bioinformáticos).

La Sra. Adela Farré (Biocat) habló de Innovación en la investigación, señalando que al disminuir los recursos, en general, las EM constituían un nuevo foco de interés, económico y social.

Los fármacos útiles en las EM deben ser muy específicos (basados en sus mecanismos de patogenia) por lo tanto, muy eficientes, pero no muy caros ya que hay pocos afectados de cada EM.

Señaló el importante papel de las asociaciones de pacientes en trasladar a los laboratorios la importancia de agilizar los procesos y tener en cuenta las necesidades de los afectados, no solo el beneficio.

La Dra. Antonia Ribes (Jefa de la Sección de ECM del Hospital Clínic de Barcelona) habló de los Retos y avances de la investigación clínica. Explicó qué es la investigación traslacional, es decir, la interacción entre los Centros de Investigación básica y los Hospitales Universitarios.

Comentó que en EM los principales problemas consistían en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades. Como un 80% son de origen genético, la investigación sobre el exoma estaba en la base del diagnóstico de las mismas.

Señaló que la investigación en nuevas chaperonas específicas centraba gran parte de las nuevas opciones terapéuticas. Destacó la importancia del cribado neonatal ampliado, iniciado hace un año en Cataluña, para el diagnóstico de unas 22 de estas EM más frecuentes y con tratamiento.

El Sr. Jordi Cruz (Presidente de MPS y HPN España y junta directiva de FEDER) explicó ¿Cómo impulsar y ayudar a la investigación? por parte de las asociaciones de pacientes y familiares.

Explicó su experiencia familiar en el diagnóstico y su decisión de actuar, creando la asociación e implicándose al máximo en la difusión de estas enfermedades y en la obtención de fondos para la investigación en nuevas opciones terapéuticas para las mismas.

En tiempos duros de recortes económicos, Cruz opina que es indispensable la ayuda de las asociaciones para mejorar la calidad de vida de sus afectados, facilitando la fisioterapia, psicoterapia, etc. Señaló que la respuesta a las necesidades no se hallaba por casualidad, sino que era el resultado de un cultivo y cuidado de muchos años.

Retos del conocimiento e Investigación en EM

La Dra. Pilar Magriñà (Servei Català de Salut) y el Sr. Hilario Flores (Presidente de ASEM Catalunya) moderaron el siguiente grupo de charlas sobre Retos del conocimiento e Investigación en EM, señalando la importancia de aprovechar los pocos recursos para mejorar la calidad de vida y la atención integral a los afectados.

El Dr. Francesc Cardellach (Grupo de Trabajo de EM del Adulto, Hospital Clínic, Barcelona) explicó la creación del Grupo de Trabajo de EM del Adulto en su hospital, dada la amplia experiencia en EM en Pediatría, pero escasa en el adulto, y la necesidad de dicha especialización derivada de la mayor supervivencia actual de los afectados.

Explicó cómo se había podido crear su grupo, formado por 40 subgrupos, gracias al apoyo del CIBERER y la implicación institucional. Señaló cómo se realizaba la transferencia de pacientes desde el Hospital Sant Joan de Déu a la unidad de adultos en EM del H. Clínic y cómo se organizaba la colaboración entre los diferentes subgrupos (Institutos) dedicados a las diferentes EM.

La Sra. María Palacín (Departamento de Psicología Social de la Universitat de Barcelona) habló de La familia ante la enfermedad y el desarrollo del efecto grupal. Expuso de forma muy convincente la importancia de afrontar el día a día con optimismo, intentando buscar las cosas buenas de cada día y nunca olvidando el cuidarse bien para poder cuidar mejor.

Comentó los cambios en el grupo familiar, tanto en relaciones y hábitos, proyección de futuro, como la importancia de la gestión de las emociones. Los familiares están solos, aislados y desprotegidos. Pero pueden adoptar una actitud resiliente, que comporte hacer algo creativo, imaginativo, que les causará un sentimiento de satisfacción.

La Sra. Júlia Cutillas (Responsable de Redes Sociales del HSJD y Guía Metabólica) describió el camino andado por nuestro web Guía Metabólica en términos de éxitos de audiencia e impacto en los usuarios, así como explicó los planes de expansión hacia nuevas posibilidades de investigación participativa para las familias con ECM, que tendrá lugar en los próximos meses en el contexto del mismo web.

Reconocimiento a toda una carrera en el campo de las enfermedades minoritarias

Acabó la jornada con la entrega de reconocimientos a las carreras profesionales del Dr. Adolf Pou y del Dr Joan-Lluís Vives-Corroms.  

El Dr. Adolf Pou-Serradell ha sido jefe de neurología del Hospital del Mar de Barcelona. Durante su trayectoria  ha mostrado un especial interés por las enfermedades raras y ha sido un gran incentivador e impulsor  en la formación de médicos y residentes.

Un antiguo paciente del Dr. Pou, el Sr Isaac Amela (Presidente de la Associació Catalana de Atàxies) le hizo entrega de este galardón con una gran simpatía y destacando sus enormes aptitudes como neurólogo, su vasto conocimiento en neurología y su cercanía como médico.

El Dr. Joan-Lluís Vives-Corrons, Hematólogo del Hospital Clínic, ha trabajado desde hace décadas en el campo de las anemias raras. Recibió el reconocimiento de  manos del Sr. Jordi Cruz y destacó en su intervención la necesidad de trabajar en red, tanto por parte de los pacientes, como de los profesionales, para avanzar en estas enfermedades de tan baja prevalencia.

Hizo un llamamiento a la colaboración y al interés por unas enfermedades que, según él, están pasando de ser las olvidadas para ser las más atractivas para la investigación en un futuro.

El compromiso con los ECM nos otorga también un reconocimiento

El reconocimiento a la Institución comprometida con las enfermedades minoritarias fue en esta ocasión para el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La entrega la realizó el Sr. Eric Muncunill, antiguo paciente de nuestro hospital pediátrico, quien destacó que en todas sus visitas a nuestro centro nunca había tenido la sensación de ser un enfermo, lo que le ha ayudado a llevar mejor su enfermedad.

El premio lo recibió el Dr. Manel del Castillo, Gerente del Hospital Sant Joan de Déu. En su intervención destacó la importancia de los trabajadores del hospital, de su entrega y de su humanidad, señalando que ellos son realmente a los que hay que hacer el reconocimiento. 

Otras actividades, esta vez en Internet

Bloggers x la #esperanza es un collage gráfico creado por FEDER y realizado gracias a la colaboración de 60 blogueros para dar a conocer el Día de las Enfermedades Raras y difundir el conocimiento sobre estas enfermedades entre sus seguidores.

En Twitter, gracias al apoyo de miles de minibloggers, el hashtag #enfermedadesraras fue tendencia y se convirtió en trending topic del día 28 de febrero.  

En Facebook encontramos dos iniciativas impulsadas también por FEDER en las que se puede participar hasta el martes 18 de marzo:

• Concurso de microrelatos: una iniciativa para textos en lengua castellana.


• Concurso de fotografía "Ilustra de esperanza a la enfermedades poco frecuentes": estupendas fotos sobre el día a día, reflexiones, emociones y escenas llenas de ternura. Todas las fotos son bienvenidas. Podéis participar, votar y admirar todas ellas.