Investigación colaborativa en Síndrome de Lowe

Contando con el apoyo de CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un grupo de investigadores inició un proyecto para fomentar la colaboración entre pacientes y cuidadores, médicos e investigadores para conocer mejor una enfermedad rara como es el Síndrome de Lowe.

Esta colaboración directa entre familia y médicos permite conocer mejor muchos aspectos de la enfermdad, pero también atender a las verdaderas prioridades y necesidades de los pacientes.

La investigación biomédica para Síndrome de Lowe del grupo pretende, por medio de la utilización de las nuevas tecnologías e Internet, crear bases de datos exhaustivas que nos permitan mejorar el conocimiento de la enfermedad.

Objetivos del proyecto

El objetivo principal del proyecto es mejorar el conocimiento médico/científico del Síndrome de Lowe, para optimizar la información y la atención a los pacientes a través del fomento de la colaboración directa entre pacientes, cuidadores, organizaciones de pacientes, médicos e investigadores, buscando no sólo mejorar el conocimiento biomédico sinó también beneficios psicológicos para los propios pacientes y cuidadores.

Particular interés se tiene en los aspectos de historia natural de la enfermedad, características clínicas y bioquímicas, correlaciones genotipo/fenotipo, etc.

Estos datos pueden dar lugar a:

• Algoritmos de sospecha y diagnóstico claros que faciliten el diagnóstico temprano y que amplíen la posibilidad de diagnóstico por médicos menos expertos en este síndrome.


• Pautas de actuación terapéutica y recomendaciones sobre los diferentes aspectos de la enfermedad para médicos y pacientes.


• Finalmente, aunque no menos importante, las observaciones pueden orientar hacia nuevas posibilidades terapéuticas.

Antecendentes históricos

Los datos que se han generado hasta la fecha mediante la colaboración de más de 40 familias de España, Italia y Latinoamérica, y sus respectivos especialistas, están siendo analizados por el equipo investigador.

El estudio se ha sustentado hasta la fecha con microdonaciones y apoyo económico mediante eventos realizado por las familias.

En los próximos tres años esperamos incorporar familias de otros países de Europa, como Francia y Alemania, así como hacer extensible este modelo de trabajo a otras enfermedades raras, como los defectos congénitos de la glicosilación y las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo de hierro cerebral.

Para esta extensión del modelo utilizaremos una nueva plataforma en Internet vinculada a Guía metabólica. La obtención de los premios Hinnovar de Novartis y Tu proyecto, nuestro proyecto de Honda, y el apoyo de las familias y asociaciones de dichas enfermedades facilitará que esto sea posible.