Comparación entre la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar para el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
El isoelectroenfoque de la transferrina es el procedimiento más ampliamente usado para detectar los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
Nuestro objetivo fué comparar la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar (EC) para el análisis de la transferrina sérica. Se analizaron 58 muestras por ambos métodos (35 de controles, 18 de pacientes con perfiles alterados de transferrina y 5 de variantes de transferrina). El análisis de regresión mostró buena correlación entre ambos procedimientos. Todos los pacientes mostraron valores fuera del rango establecido para los controles por ambos métodos. Incluso las formas moderadas que eran de difícil detección por isoelectroenfoque.
Se concluye que la medida de las isoformas de la transferrina y la interpretación de resultados usando ambos métodos puede ofrecer ventajas para el diagnóstico de la CDG comparados con el procedimiento estándar por isoelectroenfoque.
Comparison between high performance liquid chromatography and capillary zone electrophoresis for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation. Quintana E, Montero R, Casado M, Navarro-Sastre A, Vilaseca MA, Briones P, Artuch R. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2009 Aug 15;877(24):2513-8. Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.
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