Gangliosidosis GM2 en un estudio en el Reino Unido de niños con neurodegeneración progresiva: revisión de 73 casos

Objetivo: Presentar las características demográficas, fenotípicas y edad de diagnóstico de niños con gangliosidosis GM2 referidos al estudio del Reino Unido de deterioro intelectual y neurológico progresivos.

Método: La notificación de casos se hizo a través de la tarjeta de vigilancia mensual, administrada por la Unidad de Vigilancia Pediátrica Británica a todos los pediatras del Reino Unido. Los niños con gangliosidosis GM2 se identificaron a partir de los casos que cumplían los criterios de inclusión en el estudio de deterioro intelectual y neurológico progresivo del Reino Unido, analizados de acuerdo con categorías fenotípicas y bioquímicas.

Resultados: Entre mayo de 1997 y enero de 2010, se informaron 73 personas con gangliosidosis GM2: 40 con la enfermedad de Tay-Sachs, 31 con la enfermedad de Sandhoff, y dos con deficiencia de la proteína activadora de GM2. Juntas, representan el 6% (73/1.164) de todos los casos diagnosticados de deterioro intelectual y neurológico progresivos.

La mayoría (62/73) fueron casos índice esporádicos sin historia familiar. Los niños de ascendencia paquistaní fueron los de mayor representación en todos los subtipos, sobre todo en la enfermedad de Sandhoff juvenil, lo que representa 10 de los 11 casos notificados.

Predominaron las variantes de inicio infantil (55/73). La edad edad media de inicio de síntomas fue de de 6,2 y 4,7 meses para las formas de inicio infantil de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff respectivamente, y de 26,2 y 34,7 meses para las variantes de inicio juvenil. El tiempo medio de diagnóstico fue de 7,4 meses y 28,0 meses en las variantes infantil y juvenil, respectivamente.

Interpretación: La gangliosidosis GM2 es una causa importante de enfermedad neurodegenerativa en la infancia. El diagnóstico rápido se basa en la mejora del reconocimiento clínico, que puede ser cada vez más importante, a medida que se hallan disponibles terapias específicas. La introducción de programas de detección para grupos étnicos de alto riesgo otorga un beneficio potencial.