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Guía metabólica

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Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.

Publicaciones científicas
14/09/2011

La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables.

Se describe un niño con NKH de inicio tardío que se presentó de forma inusual con una lesión alargada similar a una lesión de tracto a nivel de la médula espinal detectada mediante resonancia magnética.

Este es el primer caso descrito de un niño con NKH y hallazgos anormales en la imagen de la médula espinal.

Unusual spinal cord lesions in late-onset non-ketotic hyperglycinemia. Wei SH, Weng WC, Lee NC, Hwu WL, Lee WT. Department of Pediatrics, E-DA Hospital and I-Shou University, Kaohsiung County, Taiwan. J Child Neurol. 2011 Jul;26(7):900-3.
Última modificación: 
15/09/2011

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