Nueva edición del libro Inborn Metabolic Diseases

La séptima edición del Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment supone un hito en este tratado de referencia internacional de los errores congénitos del metabolismo (ECM). En su elaboración, ha participado la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

En esta obra de referencia se recoge la gran transformación que han experimentado los ECM en los últimos cinco años: ha cambiado su definición, los conceptos, los paradigmas y la clasificación.

Contiene más de 1.500 enfermedades, nuevos paradigmas de conocimiento, biomarcadores para procesos bioquímicos clave, aproximaciones clínicas y bioquímicas al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo, con especial detalle a las manifestaciones neurológicas (por su prevalencia en prácticamente un 80% del conjunto de enfermedades metabólicas).

Se divide en tres categorías fisiopatológicas: trastornos del metabolismo energético, tanto mitocondrial como no mitocondrial; trastornos de moléculas pequeñas, en su mayoría diagnosticados con marcadores metabólicos; y trastornos de moléculas complejas, en su mayoría diagnosticados con técnicas moleculares.

Entre los temas novedosos destaca los defectos del tráfico celular y del metabolismo del ADN y el ARN, lo que ha supuesto incluir 600 enfermedades no consideradas en las anteriores ediciones.

Además, se han agregado dos nuevos capítulos en los que se describen alrededor de 600 trastornos del metabolismo de los ácidos nucleicos, el metabolismo del ARNt, la biogénesis ribosómica y el tráfico celular.

Contenido

1. Diagnóstico y tratamiento: Principios generales.
2. Trastornos del metabolismo energético.
3. Trastornos de moléculas pequeñas.
4. Trastornos de moléculas complejas y trastornos de tráfico celular.
5. Anexos.

Autores 

• Jean-Marie Saudubray, editor sénior, profesor emérito de pediatría, París.
• Matthias R. Baumgartner, profesor de pediatría y enfermedades metabólicas hereditarias de la Universidad de Zúrich y jefe de la División de Metabolismo y del Programa Suizo de Detección de Recién Nacidos en el Hospital Pediátrico Universitario de Zúrich.
• Àngels Garcia-Cazorla, catedrática de neurología pediátrica, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y directora de Investigación en Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• John H. Walter, profesor clínico honorario de medicina metabólica hereditaria, biología del desarrollo y medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Manchester.

Puedes consultar en Guía Metabólica otras referencias bibliográficas sobre los errores innatos del metabolismo.