El síndrome de deficiencia de GLUT1 en la práctica clínica
Publicaciones científicas
25/06/2014
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) está causado por el defecto del transporte de glucosa al cerebro y se trata eficazmente por medio de una dieta cetogénica.
En la práctica clínica el diagnóstico de GLUT1DS a menudo es un reto debido a la creciente complejidad de los síntomas, los puntos de corte diagnóstico para hipoglucorraquia y la heterogeneidad genética.
En términos de tratamiento con dietas cetogénicas alternativas y sus efectos secundarios a largo plazo, así como nuevos compuestos como el ácido alfa-lipoico y triheptanoina se han planteado una serie de cuestiones.
En esta revisión se trata del diagnóstico y abordaje terapéutico actuales de GLUT1DS a la vista de estos desarrollos recientes.
GLUT1 deficiency syndrome in clinical practice.
Klepper J. Epilepsy Res. 2012 Jul;100(3):272-7.
Childrens' Hospital Aschaffenburg, Am Hasenkopf, D-63739 Aschaffenburg, Germany. joerg.klepper@klinikum-aschaffenburg.de
Última modificación:
26/06/2014
- 448 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
25/06/2014
El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad ,...
Publicaciones científicas
25/06/2014
La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes. Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el...
Publicaciones científicas
19/06/2014
El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre. Sin embargo, la...