El síndrome de deficiencia de GLUT1 en la práctica clínica
Publicaciones científicas
25/06/2014
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) está causado por el defecto del transporte de glucosa al cerebro y se trata eficazmente por medio de una dieta cetogénica.
En la práctica clínica el diagnóstico de GLUT1DS a menudo es un reto debido a la creciente complejidad de los síntomas, los puntos de corte diagnóstico para hipoglucorraquia y la heterogeneidad genética.
En términos de tratamiento con dietas cetogénicas alternativas y sus efectos secundarios a largo plazo, así como nuevos compuestos como el ácido alfa-lipoico y triheptanoina se han planteado una serie de cuestiones.
En esta revisión se trata del diagnóstico y abordaje terapéutico actuales de GLUT1DS a la vista de estos desarrollos recientes.
GLUT1 deficiency syndrome in clinical practice.
Klepper J. Epilepsy Res. 2012 Jul;100(3):272-7.
Childrens' Hospital Aschaffenburg, Am Hasenkopf, D-63739 Aschaffenburg, Germany. joerg.klepper@klinikum-aschaffenburg.de
Última modificación:
26/06/2014
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