Hola Mespinar,
La triheptanoína se ha utilizado en diversos defectos déficits del metabolismo de la carnitina, de la oxidación de ácidos grasos o déficit de piruvato carboxilasa. En todos los casos las publicaciones son escasas y con muestras de pacientes pequeñas. De hecho, en PubMed, que es la base que utilizamos y que recoge las publicaciones médicas más rigurosas, las publicaciones sobre triheptanoina en los últimos años están centradas en su uso para epilepsia refractaria (en lo que se conoce como dieta anaplerótica).
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La triheptanoina es un éster de glicerol con tres ácidos grasos C7. Explicándolo de forma muy sencilla, lo que se consigue con su administración es rellenar de metabolitos intermediarios el ciclo del ácido cítrico, que está comprometido en estas enfermedades. Este mecanismo también se conoce como "dieta anaplerótica".
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Uno de los estudios más relevantes con triheptanoina se llevó a cabo en Dallas con 7 pacientes con déficit de CPT II: Roe et al, Neurology 2008;71:260-264 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2676979/pdf/5643.pdf Parece que en este estudio no se comparó el efecto de la triheptanoína con otros tratamientos, lo cual es un sesgo en la evaluación de los resultados y el impacto de los resultados, por tanto, fue menor.
Este estudio se realizó en Dallas (Texas, EEUU). No ha habido series de pacientes posteriores y vemos ahora que en este mismo grupo de Dallas están llevando a cabo muchos estudios en modelo animal, caballos y ratones.
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Hay que decir que la triheptanoína es un fármaco difícil de conseguir. En nuestro país se aprobó para financiación un estudio con este fármaco pero al final no se pudo realizar ya que hubo problemas para que la FDA (Food and Drugs Administration) estadounidense aprobara su uso y, por tanto, la llegada del fármaco a nuestro país. Desconocemos cómo está la situación ahora pero, nosotros no sabemos de nadie en España que la esté administrando a día de hoy.
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En cualquier caso, en el artículo que os envíamos están los contactos de los investigadores. Os aconsejamos que sea vuestro médico quien les escriba y evalúe la seguridad y las ventajas de utilizar este fármaco en vuestro caso concreto.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
