Buenas tardes Dra. M. Serrano, hace algún tiempo que venimos hablando acerca del déficit de OTC por ...

Buenas tardes Dra. M. Serrano, hace algún tiempo que venimos hablando acerca del déficit de OTC por el que falleció mi hijo pequeño, y de la preocupación que teníamos por el amonio un poco elevado que le salió a mi hija en una analítica de urgencias. Tengo noticias sobre el resultado genético al fin. Cómo era de esperar yo soy portadora de la enfermedad ( en mi vida he tenido síntoma alguno) nos ha salido una mutación con - cambio de nucleótido c.928G>A y Efecto predecible en la proteína p.Glu310Lys a mi hijo Daniel y a mi. El resumen de la genética dice que en mi hijo Daniel se ha identificado una variante alélica nueva en hemicigosis y en la madre (yo) una mutación en heterocigosis, lo que indica que es portadora. A mis hijos Juanjo y Carla no se les ha encontrado la mutación. Nos han dicho que eso es porque no tienen la enfermedad en el caso del niño y que no es portadora en el caso de la niña. ¿ es cierto esto? ¿ o puede haber otra mutación diferente de dicha enfermedad en lo que son mis hijos?.
Muchas gracias por su atención y por a labor que realiza.
Un fuerte abrazo