Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Buenas tardes, mi sobrina tiene aciduria glutárica tipo I. En enero cumplirá 5 años. Tuvo la primera...

Buenas tardes, mi sobrina tiene aciduria glutárica tipo I. En enero cumplirá 5 años. Tuvo la primera crisis a los 8 meses, pero los médicos no supieron el motivo; a los 13 meses volvió a sufrir otra crisis y fue cuando le diagnosticaron la enfermedad. A raíz de esta segunda crisis la niña dejó de hablar y andar (ya andaba solita). La verdad es que desde entonces ha mejorado muchísimo, va a una logopeda y a una fisio fuera de horario escolar, empieza a decir algunas palabras y ya anda, no del todo bien, pero va sola por casa. Hace unos días tuvo un pequeño bajón y ahora vemos que no tiene tanta estabilidad a la hora de andar. Estamos un poco preocupados. La niña está contenta como siempre, pero la vemos más torpe y nos da miedo que pueda perder todo lo que ha conseguido hasta ahora. El neuropediatra le ha mandado que tome LIORESAL. ¿A qué se puede deber este cambio? La niña sigue comiendo lo mismo que antes. Muchas gracias.

Respuestas: 

Hola Cristina.La falta de estabilidad o mayor torpeza a la hora de caminar puede deberse a diferente...

Hola Cristina.
La falta de estabilidad o mayor torpeza a la hora de caminar puede deberse a diferentes causas que sólo se pueden llegar a identificar tras una exploración neurológica detallada. A veces es por un empeoramiento en el equilibrio, pero otras muchas, y más en el caso de los pacientes con aiduria glutárica, puede deberse a movimientos anormales, del tipo de distonías o cambios en el tono normal de los músculos que intervienen en la deambulación. Si el problema de ese empeoramiento que percibís es por la aparición de movimientos "parásitos" de tipo distónico la medicación que debe utilizarse es diferente a la que se debe utilizar en el caso de un aumento de tono tipo "espástico".
Por esto parece que lo más recomendable es que su neuropediatra la evalúe de nuevo si no la ha visto de forma reciente después de ese "empeoramiento".
Por otro lado, el Lioresal es un relajante muscular de uso muy frecuente en pacientes con problemas neurológicos y, en general, es un fármaco bien tolerado y cuyo efecto se ve de forma muy rápida, por lo que se puede evaluar su efectividad o ausencia de eficacia precozmente. La indicación de Lioresal u otro tipo de medicación ha de ser realizada por el neuropediatra según la exploración física de la paciente (si predomina la distonía, la rigidez...), para obtener el mayor beneficio.
Recibid un cordial saludo.

Dra. Mercedes Serrano
Dept. Neurología- Hospital Sant Joan de Déu