Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenas tardes, mis hijos estás diagnosticados de acidemia metilmalónica Cbl B (déficit de adenosilco...

Buenas tardes, mis hijos estás diagnosticados de acidemia metilmalónica Cbl B (déficit de adenosilcobalamina transferrasa)
están asintomaticos, pero mi duda es si pueden llegar a debutar
aún siguiendo las pautas dadas por pediatra y nutricionista.

Tambien me gustaría conocer si alguien más está en mi misma situación,para intercambio de opiniones.
Gracias.

Respuestas: 

Hola Marina, el hecho de que tus hijos tengan una forma CblB, con mejor respuesta al tratamiento, en...

Hola Marina, el hecho de que tus hijos tengan una forma CblB, con mejor respuesta al tratamiento, en vez de una aciduria metilmalónica clásica (mut 0) y de que sigas estrictamente las normas de tu pediatra y nutricionista explica que no se hayan descompensado nunca. Es imposible asegurar que no van a hacerlo, pero si sigues cuidadosamente los consejos y las pautas que te han dado, es muy probable que no lo hagan o, en todo caso, que sean descompensaciones leves secundarias a una enfermedad intercurrente, que se resuelvan favorablemente. Es menos frecuente la variante CblB que la clásica pero quizá encuentres otros padres para compartir experiencias. En todo caso las puedes compartir con familias que tengan enfermedades y tratamientos similares, quizá a través del facebook del portal.
Cordialmente,
M.A.Vilaseca