Hola Fran,
Hemos comentado vuestra situación y los valores analíticos con los especialistas del IBC de Barcelona y os escribimos lo que nos comentan:
En el primer análisis, en el que se observó una C8 de 0.49uM sí que estaba levemente por encima del rango de referencia (<0.35). Sin embargo, a parte de la C8 sería necesario conocer el valor de otras acilcarnitinas como la C6, C10, C10:1 incluso la carnitina libre, para poder orientar mejor el diagnóstico hacia una MCAD.
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En las determinaciones posteriores la C8 estaría dentro del rango de referencia y la relación C8/C2 más o menos también (rango control <0.02).
Los valores fluctúan tanto porque dependen de la dieta.
Con la muestra en ayunas no hay aumento de C8, esto hace plantearse la posibilidad de que no se trate de una MCAD, pero sigamos la reflexión. No parecen en absoluto los que se observan en pacientes con la mutación prevalente, por eso, dicha mutación no se ha hallado en el paciente. Sin embargo, con el cribado neonatal se están hallando nuevas mutaciones que presentan una alteración bioquímica más leve, por ello, para descartar con mayor seguridad una MCAD habitualmente nosotros recomendamos realizar unos ácidos orgánicos en orina, unos ácidos grasos libres y acilcarnitinas en plasma y, dependiendo de los resultados, la búsqueda de mutaciones en todo el gen ACADM.
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No hay un rango de patogenicidad establecido, es decir, no hay un nivel claro a partir del cual haya consecuencias médicas, ya que dependiendo de la mutación, de la dieta del paciente y de la suplementación de carnitina los valores pueden aumentar.
Tampoco hay una relación con una alteración en un órgano en concreto, normalmente el hígado, el músculo y el cerebro que dependen de la vía de la beta-oxidación para obtener energía son los que se afectarían en situacones determinadas, pero con una dieta adecuada rica en hidratos de carbono, evitando el ayuno y ejercicio prolongado y con precauciones cuando el paciente tenga fiebre, infecciones, etc,.. es poco probable que tengan complicaciones.
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Escribidnos si algún aspecto no ha quedado claro, la bioquímica siempre es complicada. Estaremos gustosos de ayudaros.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
