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Buenas tardes. Nuestra niña tiene 9 meses y no sabemos aun si tiene mcad o no. Cuando le hicieron la...

Buenas tardes. Nuestra niña tiene 9 meses y no sabemos aun si tiene mcad o no. Cuando le hicieron la prueba del talón nada mas nacer, salían unos datos del C-8 sobre los 0,49 um. Después en sucesivos análisis fluctuaban los valores de C8 entre los 0.12 um y 0.15 um con unas relaciones c8/c2 rondando los 0.02-0.03. El ultimo análisis que tenemos nos ha dado unos valores de c8 sobre los 0.32 um habiendo cogido la muestra del talón después de haber estado sin comer unas 5 horas. La prueba genética que le hicieron a la niña resultó negativa para la mutación mas común en el mcad. con lo que ahora estamos que no sabemos lo que hacer. ¿Como es posible que fluctuen tanto los valores?. Por encima de que rango es preocupante la c8? Cuanto tiempo tardan en bajar dichos valores?. Valores altos significa posibles daños en algún órgano corporal o algún tipo de deficiencia? Muchisimas gracias de antemano por ayudarnos.

Respuestas: 

Hola Fran, soy Laura y mi hijo tiene MCAD. Se lo detectaron con la prueba del talón pero en los anál...

Hola Fran, soy Laura y mi hijo tiene MCAD. Se lo detectaron con la prueba del talón pero en los análisis sucesivos nos ocurría lo mismo que a vosotros (no estaba claro). Eso sí, la prueba genética fue determinante.
Espero que tu hija no lo tenga. No obstante aquí estamos para intercambiar vivencias.
Mi hijo está muy bien, no ha tenido ninguna descompensación y va respondiendo bien a diferentes situaciones (fiebre, vómitos...).
Suerte y un saludo